Cuando se realiza asesoramiento genético se investiga la familia y los antecedentes médicos de los futuros padres usando pruebas de percepción, las cuales determinan el riesgo de concebir un niño con trastornos o defectos genéticos. Las pruebas de diagnóstico analizan un feto ya concebido para la búsqueda de anomalías genéticas.

Información generalLa genética moderna nos permite entender cómo las enfermedades genéticas se heredan basadas en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos analizar parejas y fetos en búsqueda de ciertos trastornos hereditarios, así como otras anomalías genéticas o cromosómicas, tales como defectos del tubo neural, síndrome de Down y fibrosis quística.

Las parejas que están pensado tener un hijo pueden considerar el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal antes de la concepción para predecir cualquier posible anomalía de su hijo. Otros pueden usar los análisis después de haber concebido para evaluar la condición del feto.

Entre las personas afectadas por las siguientes condiciones y que escogen someterse al asesoramiento y diagnóstico antes de estar embarazadas se encuentran:

· Descendientes de judíos de Europa Oriental que tengan un alto riesgo de tener hijos con Tay-Sachs, un trastorno metabólico que causa la muerte a los tres o cuatro años de edad.
· Afroamericanos con riesgo de transmitir anemia depranocítica a sus hijos.

Caucásicos con riesgo de transmitir a sus hijos fibrosis quística

Parejas que estén afectadas por talasemia depranocítica, una forma severa de anemia que aparece en los habitantes de origen asiático o mediterráneo. Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios, o aquéllas que hayan tenido previamente niños con trastornos genéticos.

Mujeres que fueron expuestas a toxinas que podrían ocasionar defectos genéticos. Mujeres con enfermedades o condiciones médicas previas que podrían afectar sus fetos, tales como diabetes. Parejas que comparten un ascendiente común.

En otros casos, las pruebas prenatales se realizan después de que el bebé se haya concebido para descubrir enfermedades tales como síndrome de Down y espina bífida, así como aquellas condiciones ya discutidas. Además de las parejas enumeradas, también se recomienda asesoramiento genético y diagnóstico para mujeres mayores de 35 años y aquéllas que hayan obtenido resultados anormales en las pruebas de fetoproteínas-alfa. Para mayor información acerca de las pruebas de fetoproteínas-alfa en cuanto a cuándo y por qué realizarlas, vea “Fetoproteínas-alfa.”

Para aquéllas mujeres que pudieran estar en situación de riesgo, se emplea el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético para obtener respuestas a preguntas importantes, tales como:

· ¿Deberíamos tener un bebé? ¿Son tan altas las posibilidades de tener un bebé con defectos genéticos que la adopción o la inseminación artificial pudiera ser la forma de comenzar una familia?
· ¿Cómo podemos tratar los defectos futuros del feto? ¿Se disponen de técnicas quirúrgicas u otras intervenciones médicas que puedan ayudar a aliviar el problema?
· ¿Cómo prepararnos física y psicológicamente para el resultado posible del embarazo? ¿Existe alguna formación educativa especial, capacitación o información que necesitemos para criar un niño con discapacidades?
· ¿Debemos llevar este embarazo hasta el final? ¿Son tan severas las anomalías del feto que se deba considerar la posibilidad de un aborto?.
Es importante recordar que las pruebas previas a la concepción sólo pueden indicar las probabilidades de tener un niño con cierto defecto congénito y el asesor genético proyecta las cifras específicas. Por ejemplo, se puede determinar que sus probabilidades de concebir un niño con determinado trastorno son una en cuatro. Si usted decide concebir, el feto puede someterse a pruebas prenatales que revelarán si el niño ha heredado o no el trastorno.

Preparación

Es posible que usted desee discutir con su familia la obtención de asesoramiento genético, así como con su médico, quien la referirá a un asesor genético especialmente entrenado para entender los complejos problemas que tienen que ver con la herencia y el embarazo.

Si usted decide realizarse una prueba sanguínea de detección selectiva, asegúrese de que su médico hable con usted de antemano y responda sus preguntas.

Procedimiento

Usted tendrá que llenar una historia familiar detallada y discutir con el asesor los antecedente médicos de su familia . Usted y su pareja tendrán que someterse a exámenes de sangre rutinarios o someterse a un análisis de sus cromosomas, conocido como cariotipo. Toda esta información se considerará en conjunto para ayudar a determinar cuáles patrones genéticos le podrá trasmitir a su hijo.

Si usted escoge someterse a estudio después de la concepción, se usarán una de las siguientes pruebas para obtener las células fetales cuya estructura química y genética puedan ser analizadas en el laboratorio.

Usted puede someterse a:

· Una amniocentesis, en la cual se extrae el líquido de la bolsa amniótica y se analiza.
· Al muestreo de vellosidad coriónica (MVC), el cual toma una muestra de las células de la placenta.
· Al muestreo sanguíneo percutáneo del cordón umbilical (MSPC), el cual extrae sangre fetal del cordón umbilical.

Complicaciones

Las pruebas realizadas para asesoramiento genético realmente no tienen riesgo. Sin embargo, las pruebas que se realizan después de la concepción pueden ocasionar infección, daño al feto o aborto.

Preguntas mas frecuentes:

P: Si yo pertenezco a un grupo de riesgo, ¿Necesito someterme a pruebas?
R: No. Someterse a pruebas prenatales y asesoramiento genético es una decisión muy personal. Sus creencias religiosas o filosóficas, circunstancias familiares y deseos personales son todas ellas parte del proceso de toma de decisiones.

P: Si yo descubro que soy portadora de cierto tipo de enfermedad, ¿todavía se me permitirá tener un bebé?
R: Absolutamente. El objetivo del asesoramiento genético y diagnóstico prenatal es simplemente proveer a los padres de información necesaria para tomar decisiones importantes. Un buen asesor genético le ayudará a considerar cómo usar la información que usted reciba pero no tomará la decisión por usted.

Glosario

Fetoproteína-alfa: Proteína producida por el saco vitelino, y posteriormente por el hígado y el tracto gastrointestinal del feto, la cual puede ayudar a detectar síndrome de Down, espina bífida y otras anomalías.

Amniocentesis: Prueba prenatal para detectar defectos congénitos que se realiza alrededor de la semana 15 a la 18 del embarazo. Consiste en insertar una aguja a través del abdomen para extraer células de la placenta.

Inseminación artificial: Proceso de impregnar a la mujer con semen utilizando métodos distintos a la relación sexual.

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